● 개요
염색체 22q11.2의 1.5 Mb 또는 3Mb의 결실로서, 심기형, 지능저하, 특징적 안면기형, 구개열, 흉선 및 부갑상선의 무형성이나 형성부전을 일으킨다.
● 임상적 의의
염색체 미세결실 증후군은 500kb에서 수 Mb 크기의 결실이 존재하지만 통상적인 염색체 검사로는 확인이 어렵기 때문에 형광제자리부합법이나 고해상도 검사법에 의해 진단할 수 있다.
● 결과의 해석
① 양성
• 22번 장완 미세결실 증후군
● 참고문헌
• 대한진단검사의학회편. 진단검사의학 제5판 1142
유전자 동의서 요망. 채취직후 tube를 잘 mix해서 clot이 되지 않도록 주의하고 즉시 검사실로 보낸다. 보관시 냉장 보관.