● 개요
만성 림프구성 백혈병은 만성 B림프구 증식성 질환의 일종이다. 형광 제자리부합법(fluorescence in situ hybridization _FISH)을 이용한 특정 세포유전적 이상 혹은 분자유전검사를 통한 특정 유전자의 이상의 발견은 만성 림프구성 백혈병의 예후에 중요하다. 만성 림프구성 백혈병 환자의 치료 전 평가에서 말초혈액 등을 이용하여 del(17p), del(11q), trisomy 12, del(13q) 에 대한 형광 제자리부합법을 일괄적으로 시행하는 것이 권고되고 있다.
● 임상적 의의
del(17p), del(11q)의 존재는 화학요법과 화학면역요법 시행 시 짧은 무진행 생존기간과 연관되어 있으며, Alemtuzumab 또는 고용량 steroid가 del(17p) 만성 림프구성 백혈병에 반응이 있는 것으로 보고되고 있다.
이 검사에 포함되어 있는 FISH,IGH/CCND1 XT은 t(11;14)(p13;q32)를 확인하기 위한 검사로서, 해당 항목이 양성인 경우에 만성 림프구성 백혈병보다는 외투세포 림프종임을 시사하는 소견으로 해석할 수 있다.
● 참고문헌
• NCCN guidelines version 5.2014, CLL/SLL