기초정보
- 검사코드:GBF00005
- 시행부서:세포유전(T.5952)
- 검체용기:Sodium Heparin(9mL)
- 검체종류:Bone Marrow
- 참고치 :
- 검사일 :평일
- 소요시간 :1주
- 수가코드 :APFISHC
검사소개
● 개요
형질세포 골수종(다발성골수종)은 형태적으로는 유사해 보이지만 유전, 분자수준에서는 여러 아형으로 분류되며, 대부분의 형질세포 골수종은 민감한 분자유전검사(FISH 등)에서 확인되는 유전변이를 가지고 있으나, 보편적인 염색체검사를 통해 유전변이가 확인되는 환자는 20-30%에 불과하다. 이는 검체에 포함된 형질세포 중 중기(metaphase)에 있는 세포가 적기 때문이다. 따라서 초진단 시에 시행하는 골수검사에는 염색체분석과 형광제자리부합법(FISH)가 포함되어야 한다.
● 임상적 의의
13번 염색체의 결손[del(13)]은 세포주기 유전자의 발현을 증폭시키는 역할을 하는 것으로 보여지며, 짧은 무합병증 생존률(event free survival_EFS)와 총 생존률(overall survival_OS)과 관련이 있는 것으로 보고된다. 17q13의 결손(종양억제유전자, p53의 위치)는 TP53의 동형접합성의 소실을 초래하여 고위험성 형질세포 골수종으로 간주한다. 다른 고위험 염색체이상을 보이는 형질세포종은 14q32에 위치하는 IGH유전자(면역글로불린 중쇄를 코딩)의 특정 재배열을 포함하는 구조적 변형으로 특징지어진다. 3가지 주요 전위는 t(11;14)(q13;q32), t(4;14)(p16;q32)와 t(14;16)(q32;q23)이다. 임상적 관점에서 가장 중요한 것은 t(4;14)인데, 이 전위는 불량한 예후와 관련되어있다.
t(11;14)는 향상된 생존률과 관련되는 것으로 보고되어져 왔다. 1번 염색체의 이상도 형질세포 골수종에서 흔한 염색체 변이이다. 그 단완은 결손이 흔하고 장완은 증폭과 연관되어 있다. 1q21의 증폭은 형질세포 골수종의 진행 위험을 증가시키고, 초진환자보다는 재발환자에서 증폭될 확률이 더 높다.
예후를 추정하기 위한 FISH패널은 t(4;14), t(14;16), 17p13결손, t(11;14), 13번 염색체 결손, 1번 염색체 증폭을 포함하여야만 한다. 본원의 해당 패널은 ①FISH, D13S319/LAMP1 ②FISH, P53/CEP17 ③FISH, IGH-BAP ④FISH, IGH/FGFR3 ⑤FISH, IGH/CCND1 ⑥FISH, IGH/MAF ⑦FISH,1p36/1q21을 포함하고 있다.
● 참고문헌
• NCCN guidelines version 2.2015, MM
•http://www.uptodate.com/contents/clinical-features-laboratory-manifestations-and-diagnosis-of-multiple-myeloma
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유의사항
유전자 동의서 요망. 채취직후 tube를 잘 mix해서 clot이 되지 않도록 주의하고 즉시 검사실로 보낸다. 보관시 냉장 보관.
Multiple Myeloma 에서 관찰되어지는 유전자의 이상 중 주로 관찰 되는 이상 7가지 검사를한 검사 코드화 하였음. 7가지 검사로는 ①FISH, D13S319/LAMP1 ②FISH, P53/CEP17 ③FISH, IGH-BAP ④FISH, IGH/FGFR3 ⑤FISH, IGH/CCND1 ⑥FISH, IGH/MAF ⑦FISH,1p36/1q21 임
포함항목
- CZ967035: FISH, D13S319/LAMP1
- CZ967036: FISH, P53/CEP17
- CZ967034: FISH, IGH-BAP
- CZ967003: FISH, IGH/FGFR3
- CZ967004: FISH, IGH/CCND1 XT
- CZ967005: FISH, IGH/MAF
- CZ967019: FISH, 1p36/1q21